突然、頭痛が走り、汗が噴き出し、心臓がドキドキする。血圧が240にもなる。でも、病院で検査をしても「ストレスかな？」と片付けられる。この症状、単なるパニック発作や高血圧とは違う可能性があります。それがフェオクロマocyトーマです。副腎にできるまれな腫瘍で、体に不要なアドレナリンを大量に分泌します。この病気は、治療すればほぼ治る--でも、見逃されると命に関わる病気です。
フェオクロマocyトーマとは何か
フェオクロマocyトーマは、副腎の中心部分にある「クローフィン細胞」から生まれる腫瘍です。副腎は腎臓の上にあり、ストレスに対応するホルモンをつくる器官です。この腫瘍が起きると、アドレナリンやノルアドレナリン（カテコールアミン）を異常に大量に分泌します。つまり、危険がなくても「戦うか逃げるか」モードがずっとオンになっている状態です。
この病気は1886年にドイツの病理学者ルートヴィッヒ・ピックによって初めて報告されました。日本では年間50～100例程度と非常にまれで、高血圧患者の0.1～0.6％にしか見られません。でも、その症状はとても特徴的です。頭痛、発汗、動悸--この3つがそろえば、フェオクロマocyトーマを疑う必要があります。
なぜ高血圧が起きるのか
フェオクロマocyトーマの最大の特徴は「発作性の高血圧」です。血圧が急に200以上に跳ね上がり、数分～数時間で元に戻る。このパターンは、一般的な高血圧とはまったく違います。普通の高血圧は、毎日ゆっくりと上がっているのが特徴です。でも、フェオクロマocyトーマの人は、朝は普通の血圧でも、急に階段を上ったり、緊張したり、尿を出そうとした瞬間に血圧が爆発的に上がります。
この発作は、副腎から過剰なカテコールアミンが放出されるからです。血管が急に収縮し、心臓が激しく拍動します。その結果、頭痛、動悸、冷や汗、顔の蒼白、吐き気、不安感が同時に起こります。中には「パニック障害」と誤診される人もいます。実際、患者の42％が最初に精神科で診断され、薬を飲んでいたという調査もあります。
診断はどのようにするのか
診断の鍵は「尿や血液のメタネフリン検査」です。これは、カテコールアミンが分解された物質を測る検査です。24時間尿のメタネフリン検査は、96～99％の確率でこの腫瘍を見逃しません。血液検査でも同様に精度が高く、97％の感度があります。
ただし、注意が必要です。カフェイン、タバコ、ストレス、一部の薬（抗うつ薬など）が偽陽性を起こすことがあります。検査前は、コーヒー、紅茶、チョコレート、アルコールを避ける必要があります。また、採血は冷やした状態で速やかに運ばないと、結果が歪みます。
血液検査で異常が見つかったら、次は画像検査です。CTやMRIで副腎の腫瘍を確認します。最近では、68Ga-DOTATATEというPET検査が使われ始めています。これなら、小さな腫瘍や副腎以外の場所（副腎外パラグランチーマ）にも反応します。
遺伝性の可能性は高い
フェオクロマocyトーマの35～40％は、遺伝性です。SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1といった遺伝子の変異が原因です。たとえ家族に同じ病気の人がいなくても、遺伝性の可能性はあります。2023年の最新ガイドラインでは、すべての患者に遺伝子検査を推奨しています。
特にSDHB遺伝子変異を持つ人は、腫瘍が悪性化しやすく、全身に転移するリスクが30～50％にもなります。そのため、治療後も毎年、全身のMRI検査が必要になります。遺伝性の場合は、兄弟や子どもにも検査を勧めるべきです。
治療は手術が基本
この病気の最大の特徴は、「手術で治せる」ことです。良性の腫瘍であれば、90％近くの患者が手術後に血圧が正常に戻り、薬をやめられます。これは、他の高血圧とは大きく違う点です。
しかし、手術は簡単ではありません。腫瘍がアドレナリンを大量に放出している状態で手術をすると、血圧が急激に上がり、心臓が止まるリスクがあります。そのため、必ず「事前準備」が必要です。
まず、α遮断薬（フェノキシベンザミン）を7～14日間服用します。これで血管を広げ、血圧を安定させます。同時に、塩分を多くとり、水分を2～3リットル飲んで、血液の量を増やします。副腎腫瘍の人は、慢性的に血管が収縮しているため、血液量が20～30％減っていることが多いからです。
手術は、ほとんどが腹腔鏡（ミニ手術）で行います。傷は数か所の小さな穴だけ。回復も早く、1～2日で退院できます。2週間以内に仕事に戻れる人も多いです。ただし、腫瘍が大きかったり、周囲の血管に巻きついていたりすると、開腹手術に変更になることもあります（5～8％）。
両側の腫瘍や悪性の場合は？
10％の患者は、両方の副腎に腫瘍があります。この場合、両方の副腎を摘出する必要があります。すると、体がホルモンをつくれなくなります。そのため、人生を通して、コルチゾール（ヒドロコルチゾン）とアルドステロン（フルドロコルチゾン）の薬を毎日飲まなければなりません。
悪性の場合は、転移が起こっている可能性があります。肺や肝臓、骨に広がることがあります。その場合、手術だけでは不十分です。最近では、177Lu-DOTATATEという放射性薬物療法（PRRT）が有効とされています。これは、腫瘍細胞にだけ放射線を届ける治療で、65％の患者で腫瘍が縮小したという報告もあります。
手術後の生活と注意点
手術後、ほとんどの人は血圧が急に下がります。これは、腫瘍がアドレナリンを出さなくなったからです。そのため、数日間は血圧が低くなりすぎることがあります。無理に動かないで、ゆっくり回復することが大切です。
また、6か月以上続く倦怠感を訴える人も12％います。これは、体が長い間過剰なストレスにさらされていたため、回復に時間がかかるからです。無理に運動をせず、十分な睡眠と栄養を取ることが回復のカギです。
遺伝性の場合は、定期的なフォローアップが命を守ります。毎年、血液検査と全身MRIを忘れずに行いましょう。特にSDHB遺伝子変異の人は、5年以内に転移するリスクが高いため、注意が必要です。
なぜ見逃されやすいのか
この病気の最大の問題は、「まれ」であることと、「症状が他の病気と似ている」ことです。一般の医師は、10年で1～2例しか出会わないかもしれません。そのため、診断の経験がありません。
「頭痛と動悸」＝パニック障害、「高血圧」＝生活習慣病--と、安易に診断されてしまうのです。平均して、症状が始まってから3.2年も経ってから正しく診断されます。その間に、心臓に負担がかかり、脳卒中や心不全のリスクが高まっています。
だからこそ、自分の症状に気づいて、自分から「フェオクロマocyトーマの検査をしたい」と言うことが重要です。特に、発作が繰り返される、血圧が急に上がる、家族に同じ病気の人がいる--そんな場合は、内分泌専門医に相談してください。
未来の治療と研究
今、フェオクロマocyトーマの治療は大きく変わっています。遺伝子検査が標準化され、早期発見が可能になっています。また、Belzutifanという新しい薬が、VHL遺伝子変異による腫瘍に有効であることが確認されました。これは、腫瘍の成長を抑える薬で、手術以外の選択肢として期待されています。
今後は、血液中から腫瘍の痕跡を検出する「リキッドバイオプシー」の開発が進んでいます。これなら、検査が痛みなく、頻繁にできるようになります。さらに、転移した腫瘍に対する新しい標的療法も、臨床試験中です。
フェオクロマocyトーマは、昔は「死の病」でした。でも今は、正しく診断されれば、ほぼ治る病気です。見逃されないことが、何よりも重要です。
フェオクロマocyトーマはがんですか？
90％は良性の腫瘍で、がんではありません。ただし、10％は悪性の可能性があり、他の臓器に転移することがあります。悪性かどうかは、手術後に病理検査で判断します。遺伝子検査（特にSDHB）でリスクを事前に把握することもできます。
血圧が高くなるのはなぜですか？
副腎腫瘍が、アドレナリンやノルアドレナリン（カテコールアミン）を過剰に分泌するからです。これらのホルモンは、血管を収縮させ、心臓の拍動を速くします。その結果、血圧が急激に上昇します。これは、ストレスや恐怖を感じたときの体の反応ですが、フェオクロマocyトーマでは、何も怖くなくても起こります。
手術は安全ですか？
事前準備をしっかりすれば、非常に安全です。経験豊富な病院では、合併症の率は1.2％以下です。ただし、事前にα遮断薬を服用せず、血圧をコントロールせずに手術すると、血圧が急上昇して命に関わる危険があります。必ず、専門医の指示に従って準備してください。
遺伝性の可能性があるなら、家族にも検査が必要ですか？
はい、必須です。遺伝性のフェオクロマocyトーマの場合は、家族の30～50％が同じ遺伝子変異を持っている可能性があります。特に子どもや兄弟には、10代から血液検査を勧めます。早期発見すれば、手術で完全に治すことができます。
手術後、薬はやめられますか？
片側の腫瘍を摘出した場合、90％以上の人が高血圧の薬をやめられます。血圧は数日～数週間で正常になります。ただし、両側の副腎を摘出した場合は、人生を通してホルモンの薬（ヒドロコルチゾン、フルドロコルチゾン）を飲み続ける必要があります。
再発のリスクはありますか？
良性の単一腫瘍なら、再発率は5％以下です。しかし、遺伝性の場合は、副腎以外にも腫瘍ができる可能性があります（副腎外パラグランチーマ）。そのため、毎年検査を続ける必要があります。悪性の場合は、転移のリスクが高いため、5年間は半年に1回の検査が推奨されます。
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